基因在石家莊孤獨癥中扮演著怎樣的角色？

石家莊孤獨癥是指一組復雜的神經發育障礙，其特征是重復的和特征性的行為模式以及社交和互動困難。這些癥狀出現在幼兒時期，影響日常功能。遺傳學與發育早期環境因素一起，在孤獨癥的病因學中起著關鍵作用。那么基因在孤獨癥中扮演著怎樣的角色？

雙胞胎和家庭研究強烈表明，有些人有自閉癥的遺傳傾向。同卵雙胞胎的研究表明，如果一個雙胞胎受到影響，那么另一個將在36%到95%的時間里受到影響。有許多研究正在進行中，以確定與自閉癥發展相關的特定遺傳因素。在有一個患有孤獨癥的孩子的家庭中，有第二個患有自閉癥的孩子的風險也會增加。許多被發現與自閉癥相關的基因與大腦神經元(突觸)之間的化學連接功能有關。研究人員正在尋找哪些基因導致易感性增加的線索。在某些情況下，石家莊孤獨癥兒童的父母和其他親屬在社交技能上表現出輕微的障礙，或者從事重復性的行為。證據還表明，情感障礙，如雙相情感障礙和精神分裂癥，在自閉癥患者的家庭中發生的頻率高于平均水平。

除了遺傳的并存在于一個人幾乎所有細胞中的基因變異，近期的研究還表明重新或者自發的基因突變會影響石家莊自閉癥譜系障礙的風險。重新突變是脫氧核糖核酸或脫氧核糖核酸序列的變化，脫氧核糖核酸或脫氧核糖核酸是人類的遺傳物質，可以在父母的精子或卵細胞或受精過程中自發發生。受精卵分裂時，每個細胞都會發生突變。這些突變可能影響單個基因，也可能是被稱為拷貝數變異的變化，其中包含多個基因的一段脫氧核糖核酸被刪除或復制。近期的研究表明患有自閉癥的人往往有更多的拷貝數重新基因突變比沒有疾病的人要多，這表明對某些人來說，患石家莊孤獨癥的風險不是單個基因突變的結果，而是許多基因自發編碼突變的結果。重新突變可以解釋遺傳疾病，其中受影響的孩子每個細胞都有突變，但父母沒有，也沒有遺傳疾病的家族模式。父母年齡較大的孩子患自閉癥的風險也會增加。仍有許多研究要做，以確定環境因素對自發突變的潛在作用，以及如何影響自閉癥風險。